近日有消息称，英国柴郡现仅2岁的米莉在胎儿时期就被查出得了脆骨症，诞生时浑身共有30根骨骼断裂。小米莉在母亲的孕检中被查出背部、手部、腿部等处都出现骨折，被诊断得了脆骨症，她每在母亲体内动弹1次就会弄断骨头。脆骨症又称成骨不全症、瓷娃娃。患儿易发骨折，轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，是1种罕见遗传性骨疾病，病发率约10万分之3，病发**的比例大约相同。其特点为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是1种由于间充质组织发育不全，胶原构成障碍而酿成的先天性遗传性疼痛。“脆骨病”危害如此之重，使孩子痛苦不堪，我们有必要好好地进行了解。
脆骨症的表现
1、蓝巩膜：约占90%以上。这是由于患者的巩膜变成半透明，可以看到其下方的脉络膜的色采的原因。巩膜的厚度及结构并没有异常，令孩子痛苦不堪的脆骨症，其半透明是由于胶原纤维组织的性质产生改变而至。
2、关节过度松弛：特别是腕及踝关节。这是由于肌腱及韧带的胶原组织发育障碍。还可以有膝外翻，平足。有时有习惯性肩脱位及桡骨头脱位等。
3、头脸部畸形：严重的颅骨发育不良者，在诞生时头颅有皮囊感。以后头颅宽阔，顶骨及枕骨突出，两颞球状膨出，额骨前突，双耳被推向下方，脸成倒3角形。有的患者伴脑积水。
4、侏儒：这是由于发育较正常稍短，加上脊柱及下肢多发性骨折畸形愈合而至。
5、皮肤疤痕宽度增加：这也是由于胶原组织有缺点的原因。
6、牙齿发育不良：牙质不能很好的发育，乳齿及恒齿都可受累。齿呈黄色或蓝灰色，易龋尽早期脱落。
7、肌肉薄弱。
8、耳聋：常到11～40岁出现，约占25%，可能因耳道硬化，附着于卵圆窗的镫骨足板因骨性强直而固定而至，但亦有人认为是听神经出颅底时受压而至。
9、骨脆性增加：轻微的损伤便可引发骨折，严重的病人表现为自发性骨折。先天型者在诞生时即有多处骨折。骨折大多为青枝型，移位少，令孩子痛苦不堪的脆骨症，疼痛轻，愈合快，依托骨膜下成骨完成，因此常不被注意而造成畸形连接。长骨及肋骨为好发部位。屡次骨折所酿成的畸形又进1步减少了骨的长度。青春期过后，骨折趋势逐步减少。
脆骨症的防治
本病是1种先天遗传性疾病，无特殊治疗。应预防骨折，对患儿采取保护措施，避免造成骨折的伤害，训练柔韧性、耐力和气力，鼓励各种情势的安全主动运动，从而在最大程度上增加骨量、增强肌肉气力，促进独立生活功能，乃至胜任1些力所能及的工作，令孩子痛苦不堪的脆骨症，1直到骨折趋减少为止，同时要注意避免长时间卧床的并发症，护理患儿，佩戴支具以保护并预防肢体曲折畸形。
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