成骨不全又称脆骨症，Lobstein病等。其特点为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是1种由于间充质组织发育不全，胶原构成障碍而酿成的先天性遗传性疼痛。成骨不全病因不明，为先天性发育障碍。
成骨不全是由甚么引发的？
本病病因不明，为先天性发育障碍。男、女病发相等。可分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病，又可以再分为胎儿型及婴儿型。病情严重，大多为死亡，或产后短时间内死亡。是常染色体隐性遗传，迟发型者病情较轻，又可分为儿童型及成人型。大多数病人可以长时间存活，是常染色体显性遗传。15%以上的病人有家族史。
本病呈常染色体显性或隐性遗传方式，可为散病发例。蓝巩膜的传递为100%，听力丧失依年龄而异。散病发例多因新突变所引发，常与父母高龄有关。
成骨不全病的产生主要是由于组成I型胶原的α1或α2前胶原（Pro-α1或Pro-α2）链的基因（即COL1A1和COL1A2）的突变，致使I型胶原合成障碍，结缔组织中胶原量特别是I型胶原含量降落，胶原是骨骼、皮肤、巩膜及牙本质等组织的主要胶原成份，因此这些部位的病变更明显。
病发机制
主要表现在构玉成身皮肤、肌腱、骨骼、软骨和其他结缔组织的主要成份胶原蛋白发育不良。有作者报导，病人的胶原组织中脯氨酸的成份过量，当病人口服脯氨酸后，血内脯氨酸的高峰较正常小儿低。
在骨骼方面主要是成骨细胞生成减少或活力减低，不能产生碱性磷酸酶，成骨不全的病因与发病机制，或两种情况均兼而有之。以致骨膜下成骨和软骨内成骨遭到障碍，不能正常成骨。组织学的改变是松质骨和皮质骨内的骨小梁变得细小，并钙化不全，成骨不全的病因与发病机制，其间尚可见成群的软骨细胞，软骨样组织和钙化不全的骨样组织。而骨的钙盐沉积进行正常。上述的病理变化造成骨质脆弱和骨质软化。
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