成骨不全（OsteogenisisImperfecta）又称脆骨症（Fragililisossium），原发性骨脆症（idiopathicosteopsathyrosis）及骨膜发育不良（periostealdysplasia）等。其特点为骨质脆弱、蓝巩膜，耳聋、关节松弛，是1种由于间充质组织发育不全，胶原构成障碍而酿成的先天性遗传性疼痛。
成骨不全的检查
本病的辅助检查方法主要是X线检查和实验室检查：
1、X线检查：
X线主要表现为骨质的缺少及普遍性骨质稀疏。
①在长骨表现为细长，骨小梁稀少，呈半透光状，皮质菲薄如铅笔划。髓腔相对变大，严重时可有囊性变，成骨不全的检查要有方 鉴别诊断要抓住关键点。骨两端膨大呈杵状，可见有多处陈腐性或新鲜骨折。有的已畸形连接，骨干曲折。有1些畸形是因肌肉附着处牵拉而至，如髋内翻、股骨及胫骨呈弓形。某些病人在骨折后会构成丰富的球状骨痂，其数量之多，范围之广，使人会误诊其为骨赘瘤。另有1些病人的骨皮质较厚，称“厚骨型”。少见。
②颅骨钙化延迟，骨板变薄，双颞骨隆起，前囱宽大，岩骨相对緻密，颅底扁平。乳齿钙化不佳，恒齿发育尚可。
③椎体变薄，成骨不全的检查要有方 鉴别诊断要抓住关键点，呈双凹形，骨小梁稀少，椎间盘呈双凸形代偿性膨大。可以有脊柱侧弯或后突畸形。
④肋骨从肋角处向下曲折，常可见多处骨折。骨盆呈3角形，盆腔变小。2、实验室检查：
1般均正常，有时可以有血硷性磷酸酶的增加，这多是由于外伤骨折后，成骨细胞活动增加而至。极严重者有血浆钙及磷的减低，但极少见，成骨不全的检查要有方 鉴别诊断要抓住关键点。
成骨不全的鉴别诊断
有学者认为本病诊断关键点在于与软骨发育不全的鉴别。
软骨发育不全是1种全身对称性软骨发育障碍，主要表现为4肢粗短但躯干近乎正常的侏儒畸形。重症软骨发育不全声像图特点：胎头增大，双顶径增宽；肋骨粗短，胸廓狭窄但胸廓下口相对扩大；胎儿腹部膨隆，腹围增大；胎儿4肢短小，长骨粗短且多伴随曲折，骨端膨大；羊水量增多。这两种畸形胎儿的肢体都短小，但成骨发育不全，骨密度减低，皮质变薄，极易骨折及因骨折造成骨畸形和胸廓变形，与软骨发育不全1般无骨折相鉴别。
另外还需注意，本病由于可造成骨骼畸形及骨折、骨痂构成，故在X线诊断上应与骨赘瘤、佝偻病、骨纤维异常增生及先天性假关节相鉴别。
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